详细介绍

主任医师/研究员，硕士生导师。1999年毕业于日本長(cháng)崎大學(xué)获博士學(xué)位，長(cháng)期从事小(xiǎo)儿内分(fēn)泌遗传病的筛查、诊治及科(kē)研工作。现任上海医學(xué)会罕见病分(fēn)会、儿科(kē)分(fēn)会小(xiǎo)儿内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)學(xué)组、肝病分(fēn)会遗传及儿科(kē)學(xué)學(xué)组的委员；中國(guó)医师协会医學(xué)遗传分(fēn)会临床生化學(xué)组及青春医學(xué)分(fēn)会临床验证學(xué)组委员；上海市罕见病防治疗基金会专家。

1999年开始对多(duō)种小(xiǎo)儿内分(fēn)泌遗传病的发病机制、生化分(fēn)子检测、产前诊断开展深入研究。尤其对糖原累积病、戊二酸血症II型进行了相关系列研究，发展了庞贝病干血滤纸片酶學(xué)及粘多(duō)糖病I型的酶學(xué)检测；在希特林蛋白缺乏症、极長(cháng)链脂肪酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、尿素循环障碍、异戊酸血症、成骨不全等遗传代謝(xiè)病积累了丰富的筛查、诊治和产前诊断经验；对庞贝病、尼曼匹克病等溶酶體(tǐ)病的临床诊治经验发表了相关论文(wén)。

承担2项國(guó)家自然科(kē)學(xué)基金面上项目以及上海市科(kē)委、上海市教委和上海卫计委资助项目近10项。曾经入选上海市科(kē)委青年科(kē)技启明星计划，2008年获得上海市优秀青年医學(xué)人才称号。以通讯/第一作发表论文(wén)40余篇，作為(wèi)副主编发表专著1部，参编专著4部，获國(guó)家级、市级科(kē)技奖7项。