科(kē)室:发育行為(wèi)儿童保健科(kē)
职称:副主任医师
儿童遗传性发育障碍与神经发育障碍的诊治与预防;注意缺陷多(duō)动障碍等发育行為(wèi)问题的个體(tǐ)化管理(lǐ)与治疗。
上海交通大學(xué)医學(xué)院临床医學(xué)专业七年制毕业,上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院发育行為(wèi)儿童保健科(kē)副主任医师。長(cháng)期从事神经发育性疾病的临床诊疗和遗传學(xué)诊断,主要研究方向是发育源性疾病的基因型-表型关联与创新(xīn)诊断技术、先天性疾病孕前-产前-出生后一體(tǐ)化综合防治體(tǐ)系的建立与实施、儿童发育行為(wèi)问题的个體(tǐ)化评估与综合干预。國(guó)际上首次实现基于单倍型分(fēn)型的X连锁单基因遗传病无创产前诊断;完成全球最大规模外周血游离DNA与妊娠合并肿瘤相关性的人群研究;系统性开展神经肌肉疾病、遗传性智力发育落后等罕见、疑难发育性疾病的遗传學(xué)诊断与研究;作為(wèi)专家组成员参与制定上海市唐氏综合征产前干预网络实施方案。现為(wèi)中华医學(xué)会儿科(kē)學(xué)分(fēn)会罕见病學(xué)组青年委员、中國(guó)妇幼保健协会精准医學(xué)专委会青年委员、上海检验医师协会精准检验學(xué)组委员、《教育生物(wù)學(xué)杂志(zhì)》青年编委、《临床儿科(kē)杂志(zhì)》青年编委。承担國(guó)家自然科(kē)學(xué)基金、上海市自然科(kē)學(xué)基金等科(kē)研项目多(duō)项。累计发表研究论文(wén)50余篇,其中以第一作者或通讯作者身份发表SCI收录研究论文(wén)12篇,包括JCR医學(xué)1區(qū)论文(wén)2篇。发表大量科(kē)普文(wén)章,独立出版科(kē)普译著三本并两次入选世纪出版集团年度好书。