【概况】2023年，上海市儿科(kē)医學(xué)研究所共有(yǒu)职工63名，其中正高级研究人员7名，副高级研究人员9人；博士學(xué)位者26名，硕士學(xué)位者23名；现有(yǒu)博士生导师7名、硕士生导师8名。设有(yǒu)儿内分(fēn)泌遗传、消化营养、儿肿瘤以及围产医學(xué)等研究室，拥有(yǒu)生化遗传、分(fēn)子遗传、细胞遗传、免疫、分(fēn)子医學(xué)光谱等技术研究平台支撑基础研究及临床研究。承担新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查、产前诊断、遗传性疾病诊断与治疗等临床及科(kē)研检测任務(wù)。

毕业博士研究生3名及硕士研究生15名,在读研究生39名。2023年全年举办學(xué)术会议6次，组织参加線(xiàn)上線(xiàn)下的國(guó)内學(xué)术会议近79人次，均為(wèi)大会发言或主持。

获局级以上新(xīn)立纵向科(kē)研项目10项，新(xīn)立项目总经费197.36万元，其中國(guó)家自然科(kē)學(xué)基金面上及青年项目共2项、上海市科(kē)委项目4项（其中人才计划1项）、上海市卫健委科(kē)研基金项目4项。科(kē)研人员作為(wèi)第一作者或通讯作者发表學(xué)术论文(wén)60余篇，其中被SCI收录48篇（合计IF 180.6分(fēn)）。

完成常规新(xīn)生儿筛查51568例（包括上海39家产婴医院），全部完成常规四项及串联质谱检测，确诊疾病341例，目前均在门诊治疗随访中。生化平台现开展临床检测服務(wù)共计21类临床检测项目，4类临床产前检测项目，具有(yǒu)100余种遗传代謝(xiè)病的检测和诊断能(néng)力。今年将新(xīn)生儿基因筛查、氨基酸质谱检测及血谷固醇检测列入临床检测新(xīn)项目，已分(fēn)别完成446例、387例和251例检测，并建立了新(xīn)生儿溶酶體(tǐ)病筛查及尿粘多(duō)糖串联质谱检测技术，计划临床进一步推广应用(yòng)。遗传平台本年度完成了1660例单基因检测、2324例二代测序、618例基因芯片、1624例染色體(tǐ)核型、1325例唐筛四联、8733例NIPT检测，4903例NIPT-plus检测及7409例SMA检测。

建立了集专科(kē)（病）门诊、多(duō)學(xué)科(kē)会诊、住院诊治等為(wèi)一體(tǐ)的罕见病诊疗體(tǐ)系，同时不断完善儿童罕见病诊治流程。2023年罕见病诊治患者约5000例，外省市患者占88%以上。积极开展罕见病药物(wù)临床研究，今年启动1项戈謝(xiè)病基因治疗研究，2项戈謝(xiè)病酶替代药物(wù)临床试验。主持或参与制定《新(xīn)生儿筛查遗传代謝(xiè)病诊治规范专家共识》、《21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识》等4部罕见病专家共识。完成《漫画罕见病》科(kē)普书籍、开展多(duō)學(xué)科(kē)义诊、云课堂8次；建设罕见病微信号“上海市儿童罕见病诊治中心”，关注人数超10万；年发送推文(wén)115条，平均阅读量1千，最高阅读量5.7万；打造罕见病多(duō)平台新(xīn)媒體(tǐ)宣传矩阵；启动罕见病医疗援助工程上海新(xīn)华医院援助专项、“罕动新(xīn)生”儿童罕见病慈善救助项目等罕见病医疗救助2项；联合发布《2023罕见病类特殊医學(xué)用(yòng)途配方食品可(kě)及性报告》，开展國(guó)家市场总局特食司委托课题《罕见病类别特医食品研发注册要求》；参与上海市罕见病名录修订工作；极大提升了新(xīn)华儿童罕见病的知名度。目前中心已探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服務(wù)體(tǐ)系，在儿童内分(fēn)泌与遗传代謝(xiè)疾病、神经肌肉疾病、遗传性皮肤病、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等疑难罕见病诊治方面处于國(guó)内领先水平，充分(fēn)发挥中心在長(cháng)三角地區(qū)的辐射引领作用(yòng)，不断提升中心在儿童罕见病诊治领域的國(guó)内國(guó)际影响力。

上海市小(xiǎo)儿消化与营养重点实验室自评為(wèi)上海市重点实验室以来，建设目标始终对标國(guó)内外學(xué)术交流的重要平台、本领域优秀人才培养基地及引领學(xué)科(kē)发展的重点实验室，目前已实现先天性消化道畸形的生物(wù)样本库实行信息化管理(lǐ)，目前标本库有(yǒu)各类血样标本4800余份，各类组织样本3000余份。完成实验人员的培训和管理(lǐ)，保障平台有(yǒu)序运行。

儿内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)专业建科(kē)已经三年余，依托儿研所，日常管理(lǐ)融入大儿内科(kē)，运转逐渐走上正轨，已建立健全各项医疗规章和管理(lǐ)制度，保证医疗工作安全性和规范性，年内无医疗差错。2023年门急诊量：75477人次；出院患者：1671人次，其中罕见病患者768人次（约46%）；院内会诊：1348人次。