瓷娃娃、渐冻人、星星的孩子......这些我们常听到的看似可(kě)爱却特殊的称呼，拥有(yǒu)着一个相同的名字——罕见病！

罕见病是一大类发病率很(hěn)低、很(hěn)少见的疾病，也被称為(wèi)“孤儿病”。

据统计，全球已确认的罕见病超过7000种，我國(guó)约有(yǒu)2000万患者，每年新(xīn)增病例超过20万。每个罕见病患者及家庭都承受着难以言喻的痛苦与负担。

 

有(yǒu)这样一个罕见病人群，他(tā)们可(kě)能(néng)是刚出生的小(xiǎo)婴儿、儿童、青少年，也可(kě)能(néng)是成人。因為(wèi)各种原因，他(tā)们的大部分(fēn)小(xiǎo)肠被切除或者暂时无法发挥功能(néng)，导致小(xiǎo)肠吸收能(néng)力受限，形成短肠综合征。因為(wèi)无法正常地通过小(xiǎo)肠吸收营养会引发一系列的问题，包括进食后大量腹泻、各种肠道感染，小(xiǎo)患儿还基本都会发生营养不良。

短肠综合征的一般治疗需要通过静脉补充缺少的那部分(fēn)营养来维持患者的正常生長(cháng)和生存，这让短肠患儿的活动空间被限制在小(xiǎo)小(xiǎo)的病房之中，伴随着营养液、鼻饲管長(cháng)大，生活失去了很(hěn)多(duō)色彩。

 

短肠综合征，有(yǒu)新(xīn)药

替度鲁肽用(yòng)于治疗1岁及以上的短肠综合征患儿，通过增加小(xiǎo)肠绒毛的長(cháng)度和隐窝的深度，改善小(xiǎo)肠的吸收能(néng)力，减少肠外营养的频率和用(yòng)量。

目前我國(guó)已有(yǒu)几位短肠患儿应用(yòng)此新(xīn)型药物(wù)进行治疗，都取得了不错的效果，静脉营养比例大幅减少，體(tǐ)重明显增加，并逐渐脱离了静脉营养。

此类治疗罕见病的药物(wù)被称為(wèi)“孤儿药”，由于总量少，昂贵，往往需要很(hěn)長(cháng)时间才能(néng)正式引进中國(guó)。比如替度鲁肽目前就只能(néng)在海南自贸區(qū)使用(yòng)，一个疗程40万的价格更是令很(hěn)多(duō)短肠的患儿没有(yǒu)机会也没有(yǒu)能(néng)力用(yòng)上。

 

助力短肠患儿回归生活

為(wèi)响应上海交通大學(xué)医學(xué)院开展的“生虽罕见，爱不罕见”第五届罕见病创新(xīn)践行项目，上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院儿消化营养科(kē)将举办線(xiàn)下宣讲活动。

届时，活动现场将对短肠综合征这一罕见病及其新(xīn)型治疗药物(wù)进行介绍与宣传。

活动预告

活动主题：助力短肠患儿回归正常生活

活动时间：2024年2月2日星期五，下午13:00-15:00

活动地点：上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院儿科(kē)综合楼（28号楼）1楼大厅

 

活动流程：

①观看“短肠综合征”宣传视频；

②上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院儿消化营养科(kē)王莹主任宣读倡议书；

③互动环节：手工制作“龙”形玩具；

④倡议书签名。

希望能(néng)与社会各界共同努力，推动该疾病及药物(wù)的知识普及，让更多(duō)短肠患儿被看见、被关爱。

让我们在这个冬日，為(wèi)短肠患儿送去温暖与关爱，期待您的参与！

 

信息来源：新(xīn)华医院儿消化营养科(kē)