上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院孙锟教授和余永國(guó)教授团队正在开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床IIT研究。本研究已获得新(xīn)华医院伦理(lǐ)委员会批准，正在持续招募患者中。

上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院致力于探索和应用(yòng)前沿的科(kē)學(xué)技术和治疗方法，将具有(yǒu)良好前景的新(xīn)疗法引入临床，為(wèi)患者带来新(xīn)的获益。目前在本院进行的是这项基因治疗I型SMA的临床研究，自开展以来已顺利入组、治疗了多(duō)名I型SMA患者。该研究的招募还在持续进行中。

如果您的孩子满足以下条件，将有(yǒu)可(kě)能(néng)参与这项研究：

• 若经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断為(wèi)SMA，入组后注射给药当天年龄不超过出生后180天，没有(yǒu)接受过I型SMA的相关治疗，将有(yǒu)可(kě)能(néng)参加这项研究。最终是否能(néng)够入组须由研究医生评估后决定。

• 若确诊患有(yǒu)或疑似患有(yǒu)SMA，请尽早咨询医疗专业人员以获取准确的诊断和治疗建议。

符合条件的患者可(kě)进行报名，经评估后符合条件的患者可(kě)参与此项研究。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致肌肉无力和进行性运动功能(néng)丧失的运动神经元性疾病，该病由基因缺陷导致，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。

SMA的致病根本原因是由运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变引起，导致身體(tǐ)缺乏运动神经元（SMN）蛋白，影响脊髓神经元的正常功能(néng)，产生肌无力、肌萎缩且病情随时间推移逐渐加重。

SMA可(kě)划分(fēn)為(wèi)I型至IV型，其中最严重的I型SMA通常在出生后六个月内发病，约90%的未经治疗的I型SMA患儿无法存活至两岁或需要永久通气和营养支持。

目前治疗SMA的不同治疗方法中，基因治疗针对疾病的致病根源，具有(yǒu)一次治疗即可(kě)带来長(cháng)期获益的潜力，被认為(wèi)是一种新(xīn)兴的SMA治疗方法。

新(xīn)兴的SMA治疗方法

一次性治疗：

针对SMA的AAV基因治疗方法通常只需要进行一次治疗，无需長(cháng)期维持。这為(wèi)患者和家庭提供了便利，并减轻了治疗的经济和心理(lǐ)负担。

潜在的持久效果：

AAV基因治疗具有(yǒu)潜在的持久效果，其作用(yòng)机制是通过AAV载體(tǐ)作為(wèi)介导向患者體(tǐ)内的目标组织递送健康的SMN1基因，替代體(tǐ)内缺失或突变的SMN1基因，并在體(tǐ)内实现長(cháng)期表达，持久地提供所需的SMN蛋白，从根源上解决因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表达水平不足的问题，从而恢复运动神经元的功能(néng)，使患儿运动功能(néng)获得恢复和发展。

高效性：

根据已知的真实世界数据，以AAV介导的基因替代治疗已在临床应用(yòng)中显示出显著的疗效，使患者的生存期和运动里程碑获得极大提高，生活质量获得改善。

如果您的孩子疑似或确诊患有(yǒu)SMA，有(yǒu)意愿参加本研究，或希望了解更多(duō)信息，请联系研究医生：

 

联系人：余永國(guó)

電(diàn)话：13801794114

邮箱：yuyongguo@shsmu.edu.cn