跑、跳这些最平常的动作，对于17岁的浙江大男孩小(xiǎo)徐来说却是幻想，有(yǒu)时就连吃饭和呼吸都是一种奢侈。因患有(yǒu)罕见病脊髓性肌萎缩症，小(xiǎo)徐脊椎严重弯曲，肌肉萎缩无力，大部分(fēn)时间都只能(néng)躺在床上。即便如此，小(xiǎo)徐一直没有(yǒu)放弃治疗，热爱生命的他(tā)用(yòng)坚强的意志(zhì)打动了很(hěn)多(duō)人。

近日，小(xiǎo)徐在上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院脊柱中心接受了脊柱矫形手术，穿上了“螺钉护甲”，身體(tǐ)外观和生命质量都大為(wèi)改观，被疾病严重扭曲的身體(tǐ)一夜变直。小(xiǎo)徐说，“命运对我虽然残酷，但我不会放弃任何希望，坚强生活。如果有(yǒu)余力的话，我还想帮助更多(duō)的人！”

 

身患罕见病不放弃 坎坷求生17年

刚出生没多(duō)久，小(xiǎo)徐的父母就发现小(xiǎo)徐不能(néng)像其他(tā)正常孩子一样，顺利學(xué)会翻身、独坐(zuò)、爬行、走路等身體(tǐ)大动作。不满1岁时，小(xiǎo)徐被诊断出患有(yǒu)“脊髓性肌萎缩症（SMA）”。这是一种罕见病，得了这种病的人，会逐渐出现严重的肌肉萎缩和肌无力，导致心肺功能(néng)受影响，同时身體(tǐ)也无法正常活动。

慢慢長(cháng)大的小(xiǎo)徐脊柱越来越弯曲，心肺功能(néng)也变得更差，普通的感冒就可(kě)能(néng)使他(tā)进入ICU。小(xiǎo)徐6岁那年，病情急剧恶化，医院甚至开出了病危通知单。在爷爷奶奶的坚持下，积极治疗让濒临绝境的他(tā)挺过了难关。

長(cháng)到17岁的小(xiǎo)徐，身形弯曲，大部分(fēn)时间都只能(néng)像蛇一样匍匐躺在床上，还常常呼吸困难，轻微的肺部感染就有(yǒu)发生呼吸衰竭的可(kě)能(néng)，甚至有(yǒu)生命危险。即便如此坎坷，但小(xiǎo)徐始终不放弃求生的信念。

要知道，按照医生的诊断，小(xiǎo)徐的生命很(hěn)难超过25岁。

据新(xīn)华医院脊柱中心主任杨军林介绍，國(guó)际SMA联合会根据患者发病年龄、运动能(néng)力、预期寿命从重到轻分(fēn)為(wèi)0～4型。1型最為(wèi)严重，寿命一般不超过2岁；2型SMA70%患者寿命不超过25岁；3型SMA在所有(yǒu)病例中约占30%，虽然不影响患者寿命，但是会伴随重度神经肌肉型脊柱侧凸，伴有(yǒu)呼吸功能(néng)不全。小(xiǎo)徐正是2型SMA。

小(xiǎo)徐说，“我没有(yǒu)什么可(kě)以再失去了，所以我不妨再赌一把，坚持的话还有(yǒu)点希望，通过學(xué)习，我能(néng)够自己养活自己。如果还有(yǒu)余力的话，我要尽最大的力量去帮助病友，我想去帮助那些更需要帮助的人。”

 

挑战高难度手术 等待人生蜕变

但脊髓性肌萎缩也不是完全没有(yǒu)治疗方法。SMA的手术治疗方式是从胸骨到骶骨的一个全脊柱固定，会使身體(tǐ)外观有(yǒu)明显改变。手术治疗可(kě)以阻止畸形进展、保持坐(zuò)位躯干平衡，维持胸廓高度、维持肺功能(néng)，提高总體(tǐ)生命质量。在中國(guó)，能(néng)完成此种高难度手术的医院屈指可(kě)数，仅一两家医院可(kě)以治疗。

小(xiǎo)徐因為(wèi)神经肌肉萎缩，极重度侧弯，如果进行手术，术后极其容易出现呼吸衰竭。面对如此大风险的高难度手术，小(xiǎo)徐的心肺功能(néng)是否能(néng)够耐受？术后会不会呼吸机拔管失败？

面对着这些问题，面对着一个孩子对生活的热爱，新(xīn)华医院小(xiǎo)儿危重症医學(xué)科(kē)，麻醉科(kē)，小(xiǎo)儿呼吸内科(kē)，儿科(kē)研究所的大咖们云集了，他(tā)们激烈讨论，一次次的床边会诊，各种检查的完善，检查结果反复讨论，终于敲定了手术方案。

7月8日早晨8:00，手术室的转运車(chē)推到了小(xiǎo)徐的床边，搬运上床，核对完各种信息和药物(wù)后，医生、护士将他(tā)送进了去往手术室的電(diàn)梯，对于医務(wù)人员来说，这是一次按照程序的转运交接，但是对于小(xiǎo)徐和他(tā)的家人来说，这是离蜕变更近了一步。

新(xīn)华医院杨军林教授的团队仅用(yòng)了5个小(xiǎo)时就完成了这样一例极重度的脊柱矫形手术，术中输血很(hěn)少，一枚一枚的螺钉置入了身體(tǐ)中，犹如一件“螺钉护甲”，将小(xiǎo)徐的脊椎托了起来，小(xiǎo)徐蛇形的身體(tǐ)变直了。术后，小(xiǎo)徐进入了监护室进行观察，各项生命體(tǐ)征都很(hěn)平稳，当晚就拔除了气管插管进行自主呼吸了。

据专家透露，如果小(xiǎo)徐恢复顺利，他(tā)身體(tǐ)外观和生命质量都将大為(wèi)改观。

 

婴幼儿“头号”遗传病 罕见病也“常见”

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，特征為(wèi)脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。2018年，SMA被列入國(guó)家《第一批罕见病目录》。

杨军林介绍，SMA在罕见病中并不少见，是最常见的常染色體(tǐ)隐性遗传病、每6000-10000名新(xīn)生儿中就有(yǒu)一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有(yǒu)一个是SMA致病基因的携带者。目前，國(guó)内SMA患者人数约為(wèi)3万-5万人。

自新(xīn)华医院脊柱中心成立以来，已经收治了4例SMA的患儿了，跟小(xiǎo)徐同期收治入院的还有(yǒu)一位11岁的女孩，该患儿的情况相对于小(xiǎo)徐来说，稍微乐观一些，术中也只仅仅输了2u红细胞，手术结束后就立即拔除了气管插管自主呼吸了，术后在监护室观察了2天后就转回病房治疗了，目前该名患儿情况正常。

另外的2例，在新(xīn)华医院由小(xiǎo)儿神经外科(kē)、小(xiǎo)儿麻醉科(kē)、小(xiǎo)儿呼吸等共同组成MDT团队行术后随访查體(tǐ)时，患儿的呼吸、心肺功能(néng)有(yǒu)明显的改善，现都已进入了正常的學(xué)习生活状态。