上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院孙锟教授和余永國(guó)教授团队正在开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床研究，已顺利完成不同剂量组多(duō)名受试者入组，用(yòng)药后耐受性良好，并在连续的随访评估中显示了良好的治疗效果，实现了包括头控等多(duō)项运动里程碑。

 

本研究為(wèi)一项多(duō)中心、开放性、剂量递增临床研究，旨在在 I 型 SMA 患者中评价 SKG0201注射液的安全性、初步疗效和免疫原性。研究中，SKG0201在临床上已完成数例I型SMA患者注射给药，用(yòng)药后耐受性良好，未发生剂量限制性毒性，未发生与药物(wù)相关的严重不良事件。截至目前的多(duō)例随访数据显示，各剂量组多(duō)名受试者用(yòng)药后，运动功能(néng)明显增强，整體(tǐ)评分(fēn)显著且持续升高，明显优于自然病程的评分(fēn)；有(yǒu)的患者在用(yòng)药第4周就实现了头控。

SKG0201由九天生物(wù)团队自主研发，是一款用(yòng)于单次静脉注射给药治疗I型SMA的新(xīn)一代SMN1基因替代疗法。SKG0201创新(xīn)设计的载體(tǐ)由独特的中枢神经（CNS）特异性启动子调控、密码子全面优化的人源SMN1 cDNA构成，具有(yǒu)优越的组织靶向性。在临床前研究中，SKG0201单次静脉注射介导的hSMN在中枢神经高水平持久稳定表达，并且显示无肝毒性、无心脏炎症，展现了优越的安全性和持久疗效。SKG0201注射液的新(xīn)药临床试验IND申报已获國(guó)家药监局批准。

 

上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院致力于探索和应用(yòng)前沿的科(kē)學(xué)技术和治疗方法，将具有(yǒu)良好前景的新(xīn)疗法引入临床，為(wèi)患者带来新(xīn)的获益。这项正在新(xīn)华医院开展的SKG0201基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床研究已获得新(xīn)华医院伦理(lǐ)委员会批准，正持续招募患者中。

如果您的孩子满足以下条件，将有(yǒu)可(kě)能(néng)参与这项研究：

•若经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断為(wèi)SMA，入组后注射给药当天年龄不超过出生后180天，没有(yǒu)接受过I型SMA的相关治疗，将有(yǒu)可(kě)能(néng)参加这项研究。最终是否能(néng)够入组须由研究医生评估后决定。

•若确诊患有(yǒu)或疑似患有(yǒu)SMA，请尽早咨询医疗专业人员以获取准确的诊断和治疗建议。

•若您想详细咨询该研究的情况，请与以下研究者联系。

 

联系人：余永國(guó)

電(diàn)话：13801794114

邮箱：yuyongguo@shsmu.edu.cn

 

关于脊髓性肌萎缩症(SMA)及SMA基因治疗

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致肌肉无力和进行性运动功能(néng)丧失的运动神经元性疾病，该病由基因缺陷导致，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。SMA的致病根本原因是由运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变引起，导致身體(tǐ)缺乏运动神经元（SMN）蛋白，影响脊髓神经元的正常功能(néng)，产生肌无力、肌萎缩且病情随时间推移逐渐加重。SMA可(kě)划分(fēn)為(wèi)I型至IV型，其中最严重的I型SMA通常在出生后六个月内发病，约90%的未经治疗的I型SMA患儿无法存活至两岁或需要永久通气和营养支持。

目前治疗SMA的不同治疗方法中，基因治疗针对疾病的致病根源，具有(yǒu)一次治疗即可(kě)带来長(cháng)期获益的潜力，被认為(wèi)是一种新(xīn)兴的SMA治疗方法。

• 一次性治疗：针对SMA的AAV基因治疗方法通常只需要进行一次治疗，无需長(cháng)期维持。这為(wèi)患者和家庭提供了便利，并减轻了治疗的经济和心理(lǐ)负担。

• 潜在的持久效果：AAV基因治疗具有(yǒu)潜在的持久效果，其作用(yòng)机制是通过AAV载體(tǐ)作為(wèi)介导向患者體(tǐ)内的目标组织递送健康的SMN1基因，替代體(tǐ)内缺失或突变的SMN1基因，并在體(tǐ)内实现長(cháng)期表达，持久地提供所需的SMN蛋白，从根源上解决因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表达水平不足的问题，从而恢复运动神经元的功能(néng)，使患儿运动功能(néng)获得恢复和发展。

• 高效性：根据已知的真实世界数据，以AAV介导的基因替代治疗已在临床应用(yòng)中显示出显著的疗效，使患者的生存期和运动里程碑获得极大提高，生活质量获得改善。