法布雷病是一种罕见的X染色體(tǐ)连锁遗传溶酶體(tǐ)贮积症，会在肾脏、心脏、神经系统等多(duō)个脏器累及。病情进展至受累脏器功能(néng)衰竭甚至危及生命。

男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。

 

由于近些年来國(guó)家在罕见病领域的大力支持，酶替代药物(wù)填补了國(guó)内特异性治疗的空白，為(wèi)法布雷病患者带来了福音，但目前仍存在易漏诊误诊、缺乏多(duō)脏器评估、儿科(kē)向成人科(kē)转诊难等困境。

新(xīn)华医院具有(yǒu)丰富的法布雷病诊疗经验，依托于上海市儿童罕见病诊治中心、儿科(kē)医學(xué)研究所及上海市罕见病诊疗中心的平台，新(xīn)华医院儿童及成人科(kē)室已累积诊治数十例法布雷病患者。

為(wèi)了进一步完善及优化新(xīn)华医院法布雷病全生命周期管理(lǐ)，上海市罕见病诊治中心主任、新(xīn)华医院肾脏风湿免疫科(kē)主任蒋更如近期牵头成立了新(xīn)华医院法布雷病MDT专家组，包括肾脏风湿免疫科(kē)、心血管二科(kē)、儿内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)科(kē)、儿童/成人神经内科(kē)、放射科(kē)等科(kē)室专家，并进一步制定了院内诊治路径。

与会专家们提出要加强全院医務(wù)人员对于法布雷病的认识，对既往可(kě)疑临床症状（包括不明原因蛋白尿、不明原因高血压、不明原因心肌肥厚、不明原因脑梗及周围神经痛患者）及特征性影像（心脏超声、心脏及头颅核磁共振）患者加强家族史调查，并借助院内已有(yǒu)的法布雷病相关分(fēn)子/细胞遗传學(xué)检测平台，力争在筛查及诊断方面获得新(xīn)的突破，避免患者在确诊前在多(duō)个科(kē)室之间辗转。

此次会议也强调利用(yòng)多(duō)平台加强法布雷病患教以及医护专业培训，力争使法布雷病成為(wèi)罕见病诊治中心的示范病种。

 

新(xīn)华医院罕见病门诊信息：

疑难罕见病初筛门诊：每周一上午、周四下午，急诊综合楼（2号楼）12楼高级专家（特需）门诊

儿童罕见病门诊：周一至周五上午，科(kē)教楼（25号楼）2楼

肾脏遗传罕见病门诊：周三上午，门诊综合楼（1号楼）3楼

疑难罕见病MDT门诊、疑难罕见病家庭门诊：需提前一周至急诊综合楼（2号楼）12楼高级专家（特需）门诊预约，電(diàn)话咨询25076950。