小(xiǎo)男孩惹上“怪病”，辗转求医不能(néng)确诊

5岁的承承从小(xiǎo)是个身體(tǐ)健康、活泼开朗的孩子，但是自从添加辅食后，承承的妈妈发现他(tā)只爱吃主食和蔬菜，不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜，但看他(tā)長(cháng)得白白胖胖，爸爸妈妈也就顺从了他(tā)的心意。自从3周岁进了幼儿园，幼儿园老师尽力地帮助小(xiǎo)承承改掉了挑食的坏习惯，但小(xiǎo)承承似乎反而有(yǒu)些消瘦下来了。

但大家都没有(yǒu)过于担心，因為(wèi)家里除了爱他(tā)的父母以外，还添了小(xiǎo)弟(dì)弟(dì)，他(tā)很(hěn)爱自己的弟(dì)弟(dì)，常陪他(tā)一起玩耍、一起拍照片和视频记录他(tā)们在一起的快乐时光。然而，谁也没想到一场突如其来的疾病打乱了一家人的幸福生活。

数月前，承承出现发热症状，同时伴有(yǒu)腹胀、呕吐，精神变差，并出现嗜睡症状，到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有(yǒu)缓解承承的症状。

术后小(xiǎo)承承仍然有(yǒu)频繁呕吐、腹泻，并出现了顽固低钠血症，需長(cháng)期补钠来维持電(diàn)解质平衡。為(wèi)了进一步查明原因治疗疾病，小(xiǎo)承承一家人先后辗转福州、广州、北京等各大医院，胃肠镜检查和各项感染性指标的排查并没能(néng)给小(xiǎo)承承的症状一个明确的病因诊断。

 

胖娃娃变成“纸片人”，所做检查数不胜数

多(duō)地辗转就医期间，小(xiǎo)承承反反复复地高热、腹泻和低钠血症，原本的胖娃娃已然瘦成了营养不良的孩子，单薄的像“纸片人”，两根手臂布满了密密麻麻的针眼，多(duō)次住院所做的检查数不胜数，这些报告单和化验单早已和书本一样厚重，医生们能(néng)想到的各种检查化验，甚至PET-CT、血尿串联质谱、基因检测等都已经完善，可(kě)小(xiǎo)承承的病因依然不明确。

5岁多(duō)的孩子正是享受快乐童年，肆意玩耍的时候，同样年纪的小(xiǎo)承承却经历了太多(duō)磨难。可(kě)年幼而懂事的他(tā)很(hěn)少抱怨抽血的痛苦，他(tā)知道家里人為(wèi)他(tā)付出了很(hěn)多(duō)，父母為(wèi)了他(tā)放下了手中的所有(yǒu)工作，连年幼的弟(dì)弟(dì)也不得不交给其他(tā)家人去照顾。

承承的妈妈，原本非常乐观，但因為(wèi)担忧承承的病也常皱起眉头，在夜里默默叹息哭泣。承承的父亲到处打听名医的同时，还要扛起一家人生活支出的压力。

小(xiǎo)承承一家一度陷入绝望，他(tā)们不明白為(wèi)何一个原本健健康康的孩子在短短几个月内突然就病重至此，甚至多(duō)处求医也没能(néng)关于病因的正确答(dá)案。

 

对照上百种罕见病，柳暗花(huā)明查到病因

鲜為(wèi)人知的罕见病确诊过程曲折而艰难。

几近崩溃之下，日前，一家人怀着最后一丝期待来到了上海交通大學(xué)附属新(xīn)华医院求诊。承承被收入儿消化科(kē)后，医生们便开始了积极的治疗，给足小(xiǎo)承承营养支持，并积极维持電(diàn)解质平衡，但承承仍存在顽固的腹泻症状。

入院后数天，小(xiǎo)承承出现血尿、蛋白尿，这一全新(xīn)的症状需要肾脏专科(kē)医师介入治疗，当他(tā)转入儿肾脏风湿免疫科(kē)时，承承已经反复腹泻、呕吐、间断发热、顽固低钠血症达6个多(duō)月了，孩子的皮下脂肪近乎消耗殆尽，虚弱得几乎不能(néng)下床活动。

难道是Senior Loken综合征？这是一种同时累及肾小(xiǎo)管肾实质和视网膜的疾病，由于小(xiǎo)承承同时存在肾脏病变和双侧瞳孔不等大，小(xiǎo)承承的父母又(yòu)重新(xīn)燃起了确诊的希望。冒着巨大的风险，承承接收了肾穿刺活检，术后的病理(lǐ)回报考虑他(tā)存在IgA肾病，一种原发性肾小(xiǎo)球疾病，是我國(guó)最常见的慢性肾炎类型，但显然这并不是小(xiǎo)承承一切痛苦的根源。眼科(kē)传来的消息也否定了Senior Loken综合征的可(kě)能(néng)，一切又(yòu)退回到了起点。

小(xiǎo)承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任每天反反复复地了解病情，更新(xīn)化验结果及病情进展，面对着一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及，考虑单个系统的疾病绝不能(néng)解释他(tā)复杂的病情，究竟是什么让小(xiǎo)承承缠绵病榻呢(ne)？儿肾脏风湿免疫科(kē)的医师们在不断地思索、讨论、查找文(wén)献和互相印证中，终于找到了一点線(xiàn)索，

郭桂梅主任查找了上百种罕见疾病的临床表现，并与小(xiǎo)承承的病情对比分(fēn)析后，考虑小(xiǎo)承承的病因可(kě)能(néng)是一种名為(wèi)“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见基因病。通过分(fēn)子生物(wù)學(xué)技术检测，证实他(tā)确实存在特定基因表达异常，专家给予了小(xiǎo)承承与这种罕见病相对应的治疗方案，如补充赖氨酸、瓜氨酸等。让人惊喜的情况出现了，小(xiǎo)承承的病情得到了明显的改善。

 

全球报道仅两百例，终身治疗病情可(kě)控

据专家介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种极其罕见的遗传代謝(xiè)病，呈常染色體(tǐ)隐性遗传，由基因突变造成，截至目前全球有(yǒu)报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

赖氨酸尿蛋白不耐受症属于终身疾病，目前尚不能(néng)治愈，需要長(cháng)期持续性治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用(yòng)糖皮质激素、活性维生素D，以及静注精氨酸等进行治疗，同时通过饮食调节缓解症状，一般无需手术治疗，但一般不会影响自然寿命。

明确病因后，小(xiǎo)承承的康复之路就有(yǒu)了希望。在医務(wù)人员的积极治疗之下，小(xiǎo)承承的病情已有(yǒu)所好转，身體(tǐ)状况也逐渐转好，病情得到控制，小(xiǎo)承承和他(tā)的家人也渐渐回归正常生活。