多(duō)年来，社会各界对罕见病诊疗进展的持续关注，在一个23岁藏族女孩身上得到了集中的體(tǐ)现，2018年，她在朋友圈里呼唤死亡，而到了2022年罕见病日前夕，她的心里升起了一轮红日。

扎西吉23岁，来自甘肃藏族自治州，她的人生是C型的，她因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度，腿脚无力，无法正常行走。2018年7月30日，她发了一条朋友圈：“我想意外死亡，没人在乎的死亡，就像没人在乎我的到来......”而如今，她在上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院脊柱中心完成了手术治疗后100天，她发消息给主刀(dāo)医生杨军林教授，“恢复得不错，伤口也不疼了！”

——现在的她，可(kě)以挺直腰杆地坐(zuò)着，不再需要手臂力量支撑身體(tǐ)，她的双手终于可(kě)以拥有(yǒu)了一定自由，吃饭也正常了。

朋友圈的帮助重燃希望

扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生改变得到了很(hěn)多(duō)人的帮助。

2018年的朋友圈发出后，引起了内蒙古鄂尔多(duō)斯市税務(wù)系统的一名税務(wù)干部武女士的注意。她决定要尽自己的最大能(néng)力帮助她站起来，挽救这个美丽的藏族女孩。武女士是在做公益活动的时候遇到扎西吉的，此时的扎西吉患有(yǒu)严重的脊柱侧弯，常年卧床，家庭特别贫困，无力治疗。看到朋友圈后，武女士说服绝望的扎西吉去北京看病，但因其病情复杂，脊柱侧弯严重，且合并限制性通气功能(néng)障碍，辗转多(duō)地，也未能(néng)得到有(yǒu)效的治疗。最终来到上海，找到了新(xīn)华医院脊柱中心的杨军林主任。

新(xīn)华医院的SMA多(duō)學(xué)科(kē)团队為(wèi)她进行了MDT会诊，确诊為(wèi)SMA-Ⅲ型，制定了相应的治疗方案，杨军林决定為(wèi)她进行脊柱侧弯矫形手术，并為(wèi)她申请新(xīn)苗公益慈善基金的救助。

多(duō)學(xué)科(kē)诊疗改变过往认知

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，活产婴儿的发病率约為(wèi)1/10000，人群携带者频率约為(wèi)1/40-1/60。SMA患者由于染色體(tǐ)5q上的SMN1基因致病性变异，造成运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。这是一种会导致身體(tǐ)残疾的隐形遗传病，患病人会随疾病的发展出现身體(tǐ)无力、运动功能(néng)丧失直至呼吸衰竭而死亡。随着病情不断进展，还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，只能(néng)用(yòng)手勉强撑着坐(zuò)在轮椅上或卧在床上，严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能(néng)，危害患者的生命安全。

近年来，新(xīn)华医院逐步完善了SMA的多(duō)學(xué)科(kē)综合诊疗，从诊断，到药物(wù)治疗，到手术治疗，到术后跟踪，均建立起相应的规范化诊疗體(tǐ)系。同时，还突破國(guó)际“手术禁區(qū)”，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能(néng)障碍SMA患者的脊柱矫形手术，建立了成熟、完善的脊柱矫形手术流程，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度，技术水平在國(guó)内外领先。杨军林说：“以现有(yǒu)的技术条件，患者大多(duō)可(kě)以接受手术治疗！”身體(tǐ)各方面机能(néng)日渐下降，清醒却无力，对患者心理(lǐ)是巨大的摧残和挑战。

罕见病的患者可(kě)以对未来增加信心

扎西吉的手术虽然仍然有(yǒu)术前麻醉风险、术中置钉风险、术后并发症风险，等，但医生们带着扎西吉闯过来了。出院的时候藏族女孩為(wèi)杨军林教授献上了洁白的哈达。这两天，她又(yòu)给医生们发来了恢复的视频。

少女变得阳光起来，心怀希望地看待这个世界。武女士在给杨军林教授的感謝(xiè)信中写到：“遇到您是扎西吉最大的福报，感恩杨主任可(kě)以让我在这样繁复的世界里感受如此美好的一切，我还会在公益的道路上渐行渐遠(yuǎn)......祝杨主任的团队医术越来越精湛，救助更多(duō)像扎西吉一样的孩子。”

杨军林说：“長(cháng)期以来脊柱矫形手术被视為(wèi)重度脊肌萎缩症的‘禁區(qū)’，而如今，则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念，树立综合治疗能(néng)够改善病情的新(xīn)理(lǐ)念和信心。”

他(tā)表示，当侧弯度数小(xiǎo)于50度时，可(kě)以采取保守治疗，延缓脊柱侧弯进展，但当侧弯度数大于50度时，建议患者尽早手术，改善生活质量，避免发展為(wèi)更严重的脊柱侧弯。对于存活的Ⅱ型和III型SMA患者，随着病情的加重，90%以上会发生脊柱侧弯，因此需要引起家長(cháng)的重视，早期发现、早期治疗尤為(wèi)重要。同时，现在治疗SMA的药物(wù)已经问世，可(kě)以通过药物(wù)延缓疾病进程，SMA患者及家長(cháng)应建立综合治疗的理(lǐ)念，树立综合治疗可(kě)以改善病情的信心。