新(xīn)學(xué)期伊始，患有(yǒu)罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的8岁少年维洛，體(tǐ)会到了将身體(tǐ)坐(zuò)直的快乐，回到校园中的他(tā)，可(kě)以端端正正地坐(zuò)着看黑板上课了。在上海新(xīn)华医院SMA脊柱侧弯诊治中心团队的帮助下，维洛的脊椎侧弯从69度被纠正到了10度。2月26日，國(guó)内首家SMA脊柱侧弯诊治中心在上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院成立，今后，越来越多(duō)像维洛这样的SMA患者将享受全生命周期的一站式绿色通道服務(wù)，在专业治疗的支持下，患者的生活质量将大大改善。

罕见病少年手术后宛若重生

 

不到1岁时，维洛被确诊脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病，让本该在户外奔跑嬉闹茁壮成長(cháng)的他(tā)，根本无法站立，也很(hěn)难维持長(cháng)时间独坐(zuò)，只有(yǒu)手肘前部和手指可(kě)以动。当时医生诊断他(tā)活不过三岁，但家人的精心照料，让他(tā)的生命得以延续。

维洛也没有(yǒu)被病魔打倒，他(tā)积极乐观又(yòu)聪慧过人，虽然没有(yǒu)读过幼儿园，上小(xiǎo)學(xué)却是他(tā)一直以来的愿望。一年多(duō)前，维洛开着爸爸為(wèi)他(tā)定制的電(diàn)动轮椅，在妈妈的陪同下，走进了黄浦區(qū)卢湾一中心小(xiǎo)學(xué)的课堂，现在的他(tā)已经是一名两年级的小(xiǎo)學(xué)生了。

每次维洛出门前、回家后都要做大量准备，如手势练习和肌肉按摩等。虽然写字吃力，但维洛练出了一手好字，每次的书写都是工工整整，从握筆(bǐ)姿势到书写成品，经常被作為(wèi)范例给其他(tā)同學(xué)看。他(tā)还积极参加各项活动，成為(wèi)了學(xué)校里的“小(xiǎo)明星”。因為(wèi)维洛有(yǒu)一身非常“酷”的装备，全校很(hěn)多(duō)小(xiǎo)伙伴都叫他(tā)“钢铁侠”。维洛的故事被众多(duō)媒體(tǐ)报道，感动了无数网友。

2022年1月28日，维洛在上海儿童医學(xué)中心注射了第一针治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物(wù)——诺西那生钠注射液，这是全球首个SMA治疗药物(wù)，让家人看到了生命的曙光。但随着病程的延長(cháng)，肌肉支撑力量不足，导致维洛的身體(tǐ)逐渐弯了下来，脊柱侧弯严重，压迫到心肺，影响了维洛的生長(cháng)发育。

2022年10月，通过网络上病友们的推荐，维洛一家来到新(xīn)华医院脊柱中心门诊，那也是维洛第一次见到新(xīn)华医院脊柱中心主任杨军林教授。杨军林与小(xiǎo)儿骨科(kē)、麻醉科(kē)、儿呼吸科(kē)、儿重症监护室、儿神经内科(kē)等多(duō)科(kē)室MDT（多(duō)學(xué)科(kē)诊疗）团队会诊，针对维洛的身體(tǐ)条件充分(fēn)评估后，提出了脊柱生長(cháng)棒植入的手术方案。

“在维洛的脊柱里安装一个可(kě)调节長(cháng)度的金属支架，在干扰正常生長(cháng)的情况下，达到矫正脊柱的目的。今后每年都要再做手术，延長(cháng)生長(cháng)棒的長(cháng)度，直到生長(cháng)发育完全停止后，再做最后一次融合术。”杨军林进一步介绍，脊柱生長(cháng)棒植入手术不仅可(kě)以矫正脊柱畸形，还可(kě)以通过增加胸廓高度，促进肺部生長(cháng)并改善肺功能(néng)。手术后，维洛不但可(kě)以躺平、坐(zuò)直，肺部功能(néng)也将大大得到提升，曾经因咳嗽吃不下饭的现象也将大為(wèi)好转。

10月27日，在周密的手术计划和细致的围手术期准备下，维洛顺利完成了手术。手术仅用(yòng)时2小(xiǎo)时，术中没有(yǒu)输血。麻醉清醒后，按照预期，气管插管一次性拔出，清醒后的维洛躺平了，也第一次真切地感受到“躺平”才是最舒适的休息方式。

术后的影像學(xué)检查提示：维洛的脊柱侧弯从69度变為(wèi)了术后的10度。不过，“坏消息”是坐(zuò)直以后的维洛，身高高了很(hěn)多(duō)，维洛的爸爸给他(tā)特制的電(diàn)动轮椅以及家里各种护理(lǐ)用(yòng)具都要重新(xīn)升级，适应维洛的新(xīn)高度。

出院后的维洛度过了自己8岁的生日，用(yòng)他(tā)妈妈的话说：“宛若重生”。据维洛的妈妈介绍，经过数月坚持不懈的康复，现在维洛恢复的状态非常好，春季新(xīn)學(xué)期开學(xué)后，他(tā)已经回到學(xué)校，端端正正地坐(zuò)在教室里，和同學(xué)们在一起继续快乐地學(xué)习了。

 

國(guó)内首家中心关注罕见病SMA全生命周期诊疗

早在2020年，杨军林就牵头成立了上海交通大學(xué)医學(xué)院儿科(kē)學(xué)院脊柱侧弯临床研究中心，这也是目前國(guó)内最大的儿童脊柱侧弯临床研究中心。同时，新(xīn)华医院作為(wèi)上海市罕见病诊治中心，是全國(guó)罕见病诊疗协作网的重要组成单位，SMA一直是新(xīn)华医院罕见病重点诊治病种。在两大诊疗特色的融合下，新(xīn)华医院脊柱侧弯临床研究中心已累计完成SMA脊柱侧弯手术近30例，无一例发生死亡及严重并发症；突破开展SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能(néng)障碍疑难手术10余例；成功突破SMA I型國(guó)际手术禁區(qū)、开展SMA I型伴重度脊柱侧弯手术3例，术毕安全拔管、术后心肺功能(néng)良好重建；成功完成数例外院手术的SMA 翻修手术，最小(xiǎo)手术创伤、最大撑开矫形率，极优重建患者术后生活质量高度；完成伴脊柱侧凸SMA鞘内注射药物(wù)联合手术治疗20余例。同时，针对SMA脊柱侧弯诊治全流程，建立了完整的“遗传咨询-筛查-诊断-保守-手术-康复”一體(tǐ)化标准流程及罕见病诊治體(tǐ)系，新(xīn)华医院在SMA脊柱侧弯领域已具备比肩國(guó)内顶尖医院的學(xué)科(kē)团队及技术力量。

“SMA患者应尽早进行有(yǒu)效的侧弯干预治疗，避免发展到更為(wèi)严重的侧弯而不得不进行极高风险手术。”杨军林指出，像维洛一样，越来越多(duō)的SMA患者，将在中心得到规范治疗，改善生活质量，让他(tā)们不仅“活下来”，更“活得好”。

据杨军林透露，新(xīn)成立的國(guó)内首家SMA脊柱侧弯诊治中心，将针对SMA脊柱侧弯患者组建SMA临床与科(kē)研中心，诊治内容除脊柱侧弯矫正外，还包括遗传咨询、优生优育、生長(cháng)代謝(xiè)、手术指导、康复诊疗、药物(wù)注射以及心理(lǐ)疏导等，覆盖SMA患者的全诊疗周期以及全生命周期。SMA患者来院就诊后将享受全流程绿色通道服務(wù)，包括异地医保就医、异地来沪交通、门诊就诊、住院前检查、住院手术安排、以及术后康复护理(lǐ)等各个环节。特别针对SMA的疾病特点，还将对患者及家属进行一对一浸润式暖心服務(wù)，為(wèi)患者提前设计好完善的围手术期工作流程。

 

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色體(tǐ)隐性遗传疾病，我國(guó)孕期女性SMA携带率约為(wèi)1/56，活产婴儿中的发病率约為(wèi)10.2/10万。SMA是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因，SMA极易伴发脊柱侧弯，极大地影响患者及看护者的生活质量。作為(wèi)一种可(kě)致残、致死的罕见神经疾病，SMA每年國(guó)内新(xīn)增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展，肌无力可(kě)进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他(tā)系统异常。如不进行有(yǒu)效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有(yǒu)患儿存活超过两岁。此外，相较于儿童患者，有(yǒu)相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他(tā)神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫長(cháng)病程，且多(duō)伴有(yǒu)复杂的脊柱畸形。