每年2月的最后一天是國(guó)际罕见病日，今年2月28日是第16个國(guó)际罕见病日，主题為(wèi)“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。2月28日，國(guó)内首个“罕见病类特殊医學(xué)用(yòng)途配方食品行业报告”，由上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院、上海市儿科(kē)医學(xué)研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中國(guó)营养學(xué)会医用(yòng)食品与营养支持分(fēn)会联合发布。

报告显示，我國(guó)能(néng)够买到的针对罕见病群體(tǐ)的“特医食品”的种类极其有(yǒu)限，大量患者不得不通过代購(gòu)海淘等方式購(gòu)买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等，很(hěn)多(duō)罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可(kě)负担的花(huā)费来获取特医⾷品，80.5%的患者经历过⼀次或以上的“断粮”危机。

 

八成罕见病患者经历过“断粮”危机

特殊医學(xué)用(yòng)途配方食品（简称特医食品）虽然其名字带有(yǒu)“⾷品”字样，但是对于多(duō)种罕见病的治疗来说，可(kě)以说是“救命药”，被罕见病患者称為(wèi)“药奶”。

我國(guó)罕见病类特医食品在可(kě)及性上面临巨大挑战。报告调查发现，“断粮”对罕见病患者来讲后果严重，给部分(fēn)患者带来不可(kě)逆损伤。在遭遇过“断粮”的患者群體(tǐ)中，有(yǒu)38%的患者报告了直接影响，如发病或⾝體(tǐ)损伤；有(yǒu)53%的患者报告了潜在影响，断粮增加疾病发病或并发症的风险。同时，“断粮”也给罕见病患者及家属带来巨大的心理(lǐ)压力。

相较于药品主要在医院和药房購(gòu)买，罕见病类特医⾷品的購(gòu)买渠道目前主要是非正式渠道，即通过患者群體(tǐ)購(gòu)买，占57.5%，通过医院渠道購(gòu)买占到34.3%，剩下的主要是海外代購(gòu)，约占27.6%。

在“断粮”的原因上，69.1%的受访者遇到过國(guó)内运输困难，62.8%的受访者遇到过國(guó)际运输困难，41.6%的受访者遇到过⼚家备货不足，有(yǒu)35.8%的受访者在新(xīn)确诊时找不到产品供应渠道，还有(yǒu)29.7%的受访者遇到过厂家停产。

 

18种罕见病治疗过程离不开“药奶”

据上海市儿科(kē)医學(xué)研究所所長(cháng)、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院消化营养學(xué)教授蔡威介绍，以罕见的常染色體(tǐ)隐性遗传病——苯丙酮尿症為(wèi)例，作為(wèi)罕见病中少数可(kě)治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，患者可(kě)以拥有(yǒu)正常的智力、健康和寿命。“也就是说，苯丙酮尿症患者在新(xīn)生儿期通过低苯丙氨酸特殊奶粉的使用(yòng)，可(kě)避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有(yǒu)特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小(xiǎo)头畸形、癫痫发作等症状。”数据显示，苯丙酮尿症在中國(guó)的平均发病率為(wèi)1/11,800。据不完全统计，國(guó)内已通过新(xīn)生儿疾病筛查出约12万的苯丙酮尿症患者。经过新(xīn)华医院等数十年的工作，苯丙酮尿症患者已经可(kě)以在國(guó)内吃上自己的特医食品。

但是，苯丙酮尿症并不是唯一的可(kě)用(yòng)特医食品治疗的罕见病。最新(xīn)发布的报告首次将罕见病所需特医食品进行了分(fēn)类梳理(lǐ)，根据罕见病患者对特医食品的需求程度进行了四个级别的區(qū)分(fēn)，由四星到一星，四星為(wèi)重要紧急程度最高。报告显示，國(guó)家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有(yǒu)32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤為(wèi)紧急与重要，有(yǒu)明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用(yòng)，且无法被现有(yǒu)的已注册肠内营养制剂所取代，包括13种氨基酸代謝(xiè)和有(yǒu)机酸代謝(xiè)相关疾病，2种脂肪酸氧化代謝(xiè)障碍和2种碳水化合物(wù)代謝(xiè)障碍相关疾病，及一种难治性癫痫相关疾病。特医食品是这些罕见病患者维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。

五大建议提升特医食品可(kě)及性

蔡威教授表示，目前，能(néng)够进入医院的特医⾷品仅有(yǒu)苯丙酮尿症的3款产品，其他(tā)疾病没有(yǒu)合规的特医⾷品用(yòng)于治疗，医生和临床营养师在治疗此类罕见病时缺乏关键“武器”。

报告调研发现，罕见病类特医食品在临床治疗中的重要性是来自临床专家和患者的共识。但目前患者在購(gòu)买所需特医食品上面临普遍挑战，包括不稳定的購(gòu)买渠道、对所購(gòu)产品安全性的担忧、及产品品类有(yǒu)限带来的困境。同时，患者面临较大的经济负担，除苯丙酮尿症的部分(fēn)特医食品可(kě)以部分(fēn)报销以外，其他(tā)病种均為(wèi)自费，给家庭带来较大压力。

通过梳理(lǐ)罕见病类特医食品面临的产业政策，报告提出了特医食品产业供面临的两方面困境。首先，部分(fēn)罕见病类特医食品未被國(guó)家标准所覆盖，罕见病类特医食品的产业标准有(yǒu)待完全打通。其次，面对完善的监管體(tǐ)系，罕见病类特医食品和非罕见病类特医食品生产企业的投入意愿可(kě)能(néng)存在较大差异。

為(wèi)提高罕见病类特医食品可(kě)及性，报告在诊疗、产业供给和支付三大方面提出五大建议：进一步推动新(xīn)生儿筛查覆盖更多(duō)遗传代謝(xiè)类罕见病；加强临床营养科(kē)制度和机构建设；推动罕见病类特医食品分(fēn)类管理(lǐ)，加速审评审批；完善罕见病类特医食品相关解决方案，激励本土企业创新(xīn)；推动罕见病类特医食品的多(duō)方共付机制。

 

推动罕见病家庭有(yǒu)“粮”可(kě)用(yòng)

“我國(guó)自1981年开展新(xīn)生儿筛查以来，在苯丙酮尿症的筛查与治疗方面取得了巨大的成绩，目前新(xīn)生儿筛查覆盖率达到98.5%以上，通过早诊断，早治疗，达到了患者避免智力残疾，甚至能(néng)上大學(xué)的良好效果。在治疗保障方面，上海市以及全國(guó)部分(fēn)省市已将苯丙酮尿症的治疗性食品纳入了医保，治疗得到了终身保障，这是一项巨大的社会进步。”据上海市儿童罕见病诊治中心主任顾學(xué)范教授透露，近20多(duō)年来，随着我國(guó)串联质谱法多(duō)种遗传代謝(xiè)病筛查的逐步普及，40余种遗传代謝(xiè)病可(kě)以得到筛查和诊断，但在治疗领域还存在药物(wù)和特医食品的供应和保障问题，导致部分(fēn)患者在筛查诊断后不能(néng)得到及时的治疗，影响了预后。

顾學(xué)范指出，此次发布的报告，针对罕见病需要特医食品治疗的问题，进行了系统梳理(lǐ)，提出了推动新(xīn)生儿筛查对多(duō)种遗传代謝(xiè)类罕见病的覆盖、加强临床专科(kē)医师培训和机构建设、推动罕见病特医食品分(fēn)类管理(lǐ)和加速审评审批、提高罕见病特医食品可(kě)及性和供给保障等问题，这对國(guó)家政策制定、临床专家、生产企业、患者家庭及患者都有(yǒu)重要参考价值。

上海市儿童罕见病诊治中心主任、中國(guó)营养學(xué)会医用(yòng)食品与营养支持分(fēn)会会長(cháng)蔡威教授指出，特医食品在遗传代謝(xiè)病的治疗中具有(yǒu)基石意义，然而我國(guó)特医食品的发展起步较晚，相关产业相较欧美地區(qū)无论是产品品种还是质量都有(yǒu)不小(xiǎo)差距，如何推进我國(guó)罕见病类特医食品持续可(kě)及，推进國(guó)内优质特医食品产业发展，保障罕见病家庭有(yǒu)“粮”可(kě)用(yòng)，是全社会需要关注社会问题。

他(tā)特别呼吁，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方应携手努力，共同推进中國(guó)在特医食品领域的健康有(yǒu)序发展，助力每一个罕见病家庭拥有(yǒu)健康正常生活，让“健康中國(guó)”的阳光也能(néng)照到每一位罕见病患者身上。

 

又(yòu)讯

作為(wèi)上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院今天（28日）成立罕见病综合服務(wù)中心，该服務(wù)中心由由上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院与北京病痛挑战公益基金会联合发起，将借助社会工作者资源链接和综合管理(lǐ)的优势，同医學(xué)专家、护士等形成罕见病协作团队，通过建立罕见病患者支持體(tǐ)系，為(wèi)患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理(lǐ)知识、家庭支持等服務(wù)，增进医患沟通，促进罕见病多(duō)學(xué)科(kē)诊疗服務(wù)和區(qū)域诊疗中心服務(wù)落地。

同一天，“罕动•新(xīn)生”儿童罕见病慈善救助项目也正式在上海新(xīn)华医院启动。这是一项由上海永达公益基金会发起，用(yòng)于救助罕见病儿童的公益项目。在上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院、上海儿科(kē)医學(xué)研究所接受诊治的、家庭经济困难的罕见病患儿可(kě)申请专项医疗救助，希望通过项目实施，减轻罕见病患儿家庭的负担，满足患儿的合理(lǐ)医疗需求，切实提高患儿诊断和治疗的可(kě)及性。