今年2月29日是第十七个世界罕见病日。

生活中，这样一群人，他(tā)们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐(zuò)稳都难以实现，随着病情发展，身體(tǐ)功能(néng)还会不断弱化，脊柱会不断弯曲，甚至最终影响吞咽和呼吸。他(tā)们是罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，也被称作“松软儿”。

2018年，上海新(xīn)华医院成立了上海交通大學(xué)医學(xué)院儿科(kē)學(xué)院脊柱侧弯临床研究中心；2023年，上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院又(yòu)成立全國(guó)唯一的罕见病脊柱侧弯诊治中心。在两大临床与研究的共同支撑下，新(xīn)华医院罕见病脊柱侧弯诊治中心已累计完成罕见病脊柱侧弯手术近56例，无一例发生死亡及严重并发症。新(xīn)华医院脊柱中心主任、儿骨科(kē)主任杨军林教授呼吁，正遭遇极大痛苦的“松软儿”们千万不要放弃，更早地接受规范治疗，而社会公众也应对他(tā)们给予更大的帮助和支持，共同重塑这些患者的“折叠”人生。

在罕见病日，三位患者勇敢地走到前台，与公众分(fēn)享自己的治疗感受，希望让更多(duō)人关注这一疾病，看到折叠的人生依然有(yǒu)命运的奇迹发生。

21岁龙龙圆梦：术后長(cháng)高10cm

21岁的大男孩龙龙不幸罹患SMA，随着自身的成長(cháng)和病情的发展，身體(tǐ)竟然弯曲成了“蛇形”，严重影响心肺功能(néng)。他(tā)在外地接受了一年多(duō)的头颅环牵引治疗，以求减少脊柱弯曲、改善心肺功能(néng)，但病情并未得到明显改善。

迫于无奈，龙龙继续寻医，偶然间了解到新(xīn)华医院杨军林教授团队有(yǒu)成功治愈SMA脊柱侧弯的病例，抱着试一试的心态，龙龙来到新(xīn)华医院求诊。

杨教授的团队不仅给了龙龙希望，也让他(tā)重获新(xīn)生。手术之后，龙龙長(cháng)高了10cm。最让龙龙高兴的是，以前在餐厅就餐时，他(tā)因身高和身形所限，仅能(néng)将头部露在桌面以上，手术后，他(tā)可(kě)以坐(zuò)直，和正常人一样也可(kě)以将身體(tǐ)露出桌面。在龙龙看来，这不仅是生理(lǐ)高度的提升，更是生命视野的扩展，让他(tā)更有(yǒu)尊严地活着。

龙龙的手术是2020年完成的，去年他(tā)来新(xīn)华医院复查，状况保持良好。自身的经历，让龙龙深切感受到罕见病患者得到有(yǒu)效治疗的重要性。于是，他(tā)从自身做起，积极帮助罕见病群體(tǐ)，创建罕见病病友组织，科(kē)普关于罕见病脊柱侧弯的治疗方式，帮助罕见病患者提升自我价值，寻求有(yǒu)效积极的治疗。他(tā)用(yòng)自己的行动去创造价值同时，也幸运地收获了爱情。

 

36岁阿亮圆梦：拍一张与妻子并肩的结婚照

36岁的阿亮已经算是年龄偏大的SMA患者了，他(tā)承受了很(hěn)多(duō)年由脊柱侧弯所带来的痛苦，身體(tǐ)出现了越来越多(duō)的不良症状。

虽然对手术矫正治疗的方式所有(yǒu)了解，但阿亮一直顾虑重重，无法下定决定。对于他(tā)来说，已经丧失了四肢活动自如的能(néng)力，仅能(néng)通过使用(yòng)眼动仪来完成工作，实在不敢承受风险，不能(néng)失去更多(duō)了。

让阿亮再次动心手术的契机是他(tā)准备结婚了，他(tā)想在结婚之前，通过手术把脊柱侧弯这个最大的隐忧解除掉，给未婚妻和未来的生活一份应有(yǒu)的保障。

就在这个时候，阿亮通过病友了解到杨军林教授和团队在脊柱矫正领域的成功案例，又(yòu)在SMA的病友群里听说了几位矫正手术的病友的经历和感受，他(tā)们术后的良好改变，给了阿亮很(hěn)大的信心。

阿亮通过病友龙龙联系上了杨军林教授团队，但年龄偏大的SMA患者做这么大的手术，确实风险较大，麻醉时间不能(néng)太長(cháng)，这就意味着手术时间要尽力的缩短；骨质也给手术增加了很(hěn)多(duō)阻碍等。2023年4月，在杨教授团队和其他(tā)各科(kē)室的齐心努力下，阿亮成功完成了脊柱矫形手术，矫正度达到了80%以上，而且此前担忧的不良状况都没有(yǒu)出现。

手术后半年，阿亮终于圆了能(néng)和妻子肩并肩拍照的愿望。

 

22岁阳阳圆梦：在名校继续读研

22岁女孩阳阳从小(xiǎo)患上SMA，病情不断发展，但她身残志(zhì)坚，虽然求學(xué)路格外艰辛，但她一直坚持着走下去。在大學(xué)本科(kē)期间，阳阳的脊柱已经严重侧弯，上身几乎对折，身體(tǐ)的弯曲让她连写字都艰难，还一度影响心肺功能(néng)。

于是，阳阳决定接受脊柱矫形手术，辗转多(duō)地，均被告知手术难度、风险过大，不建议手术。最终，通过病友龙龙的介绍，来到上海新(xīn)华医院求诊，盼望能(néng)重获新(xīn)生。

2023年7月，在杨军林教授和医护团队的努力下，阳阳的脊柱手术顺利完成，她闯过一重重难关，迎来了更好的自己，脊柱侧凸从180度矫正到85度，后凸从178度矫正到92度，上半身可(kě)以挺拔坐(zuò)直。8月出院之时，阳阳收到了北京外國(guó)语大學(xué)的研究生录取通知书。这个罕见病女孩去到了梦想中的學(xué)校，更走向了全新(xīn)的人生起点。

据了解，脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症却比渐冻症更為(wèi)严重的遗传性神经肌肉病，主要表现為(wèi)进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢為(wèi)重。儿童型SMA由重至轻分(fēn)為(wèi)Ⅰ～Ⅲ型，严重的Ⅰ型患儿多(duō)于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患儿在具有(yǒu)较重的基础疾病上，逐渐波及全身多(duō)系统功能(néng)受累，比如吞咽障碍、呼吸功能(néng)障碍、肌无力、骨骼畸变等。

目前，脊髓性肌萎缩在新(xīn)生儿中的发病率是万分(fēn)之一，据推算，目前國(guó)内患病人数约有(yǒu)3万到5万。有(yǒu)统计显示，我國(guó)每年出生新(xīn)生儿1600万，在3200万准爸妈中，携带有(yǒu)SMA致病基因的约80万，每年新(xīn)增SMA患儿2500至3000人，其中Ⅰ型患儿约占患者总人数的60%。