一对8个月大的双胞胎宝宝小(xiǎo)康和小(xiǎo)乐，因排便困难被确诊為(wèi)罕见的Currarino三联征。在上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院多(duō)學(xué)科(kē)团队的精心诊治和联合手术下，两个宝宝成功战胜病魔，重获新(xīn)生。Currarino三联征，这是一种包含骶骨发育不全、直肠肛门畸形和骶骨前肿物(wù)三种异常的先天性畸形。

 

同卵双胞胎及时确诊同一种罕见病

这对双胞胎患儿是由上海新(xīn)华医院儿神经外科(kē)副主任王晓强和儿普外科(kē)主治医师张天联合会诊，结合病史、體(tǐ)检及影像學(xué)检查最终确诊的。据悉，Currarino三联征的发病率约為(wèi)十万分(fēn)之一，且常因对该病认识不足而被误诊或漏诊。在新(xīn)华医院，专家们通过流程化的检查，避免了漏诊和误诊的发生。

更為(wèi)少见的是，同卵双胞胎同时确诊為(wèi)Currarino三联征。在查阅文(wén)献后发现，國(guó)际上仅有(yǒu)两例报道，國(guó)内尚无此类病例报道。不仅如此，小(xiǎo)康和小(xiǎo)乐还同时伴随了脊髓拴系综合征，这种病症若不及时治疗，亦可(kě)能(néng)导致神经损害和一系列严重后果。

因此，新(xīn)华医院给出的疾病早期诊断，為(wèi)改善预后确立了关键基础。新(xīn)华医院儿普外科(kē)、儿神经外科(kē)、麻醉重症医學(xué)科(kē)等多(duō)學(xué)科(kē)团队围绕小(xiǎo)康和小(xiǎo)乐的病情，制定了个性化的手术方案。治疗的第一步是解除影响发育的脊髓栓系，為(wèi)后续治疗保驾护航。

 

个性化诊治，新(xīn)华医院多(duō)學(xué)科(kē)团队完成联合手术

小(xiǎo)康和小(xiǎo)乐虽然同患一种疾病，但各自的病情和治疗侧重点存在明显差异。小(xiǎo)康的直肠肛门畸形较為(wèi)严重，此次入院无法根治。首先由儿神经外科(kē)完成脊髓栓系松解术，随后再由儿普外科(kē)进行骶骨前方脂肪瘤的切除及肠道手术。而小(xiǎo)乐的肛门狭窄状况相对良好，可(kě)以在一次麻醉的情况下，同时处理(lǐ)脊髓栓系及骶前肿物(wù)两部位的病变。针对不同的情况，上海新(xīn)华医院的多(duō)學(xué)科(kē)专家团队围绕双胞胎宝宝的病情全面评估，不断完善手术方案。3月15日，在麻醉重症医學(xué)科(kē)副主任医师杜溢和手术室高碧蓉护士長(cháng)的协调下，联合手术治疗顺利进行。术后，小(xiǎo)康和小(xiǎo)乐的情况良好，已于3月22日顺利出院。

儿普外科(kē)吕凡副主任医师表示，骶前脂肪瘤的预后通常比较好，后续关键还是要关注直肠肛门畸形的问题，小(xiǎo)康小(xiǎo)乐直肠肛门畸形类型不同，预后也有(yǒu)所差异。弟(dì)弟(dì)小(xiǎo)乐的肠管形态及功能(néng)较好，维持规律的扩肛即可(kě)，但是哥(gē)哥(gē)小(xiǎo)康由于肛门直肠狭窄及近端肠管長(cháng)期扩张严重，需要通过肠道管理(lǐ)排空扩张胀管里积存的粪便，尽量恢复扩张肠管形态。“小(xiǎo)康的肠道能(néng)否通过保守治疗恢复至正常状态，对下一次手术的方案至关重要。”总體(tǐ)来看，两人的预后均较為(wèi)理(lǐ)想。

专家们特别提醒，虽然Currarino三联征被称作罕见病，但其症状并不算稀少。在忙碌的医疗实践中，可(kě)能(néng)存在症状符合但未被确诊的情况。因此，对于医生和家長(cháng)来说，保持高度的警觉和细致的观察至关重要。

上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院是上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心。小(xiǎo)儿外科(kē)是國(guó)家卫健委临床重点专科(kē)，在新(xīn)生儿先天性畸形的早期干预、疑难复杂畸形疾病的诊治等领域，新(xīn)华医院形成了自己的专业优势和特色。