上海市儿科(kē)医學(xué)研究所-医疗服務(wù)-上海交通大學(xué)医學(xué)院附属新(xīn)华医院

科(kē)室概况

1978年10月,上海市儿科(kē)医學(xué)研究所（以下简称“儿研所”）经上海市委组织部批准成立。是一所以出生缺陷早期诊断、治疗和预防為(wèi)研究重点，兼有(yǒu)医疗与教學(xué)的医學(xué)专业性研究机构。儿研所历任所長(cháng)高镜朗、郭迪、丁文(wén)祥、吴圣楣。现任所長(cháng)蔡威，副所長(cháng)顾學(xué)范和董艳。现有(yǒu)特聘教授1名，高级职称研究人员16名，其中博士生导师7名，硕士生导师11名。

儿研所一贯注重儿科(kē)疾病的基础与临床研究，是新(xīn)华医院儿科(kē)的科(kē)研实验平台和研究生培养的基地，主要和新(xīn)华医院儿科(kē)共同承担學(xué)科(kē)建设和临床服務(wù)，指导研究生的实验研究，為(wèi)科(kē)研项目的开展提供技术支撑和服務(wù)。

儿研所人员中，有(yǒu)美國(guó)、加拿(ná)大、法國(guó)、德國(guó)、日本及中國(guó)香港學(xué)成毕业的博士及博士后，亦有(yǒu)我國(guó)自己培养的硕士和博士。先后有(yǒu)25人次入选上海市优秀學(xué)科(kē)带头人、上海市领军人才计划、上海市卫生系统百人计划、浦江人才计划、曙光计划、启明星计划，為(wèi)儿科(kē)學(xué)专业培养了硕、博士研究生两百余名。

儿研所设有(yǒu)分(fēn)子诊断平台、细胞遗传检测平台、生化平台和消化病理(lǐ)平台等，拥有(yǒu)串联质谱仪、气相色谱质谱仪、高效液相仪、流式细胞仪、原子吸收仪、超薄病理(lǐ)切片机、间接能(néng)量测定仪和染色體(tǐ)自动分(fēn)析仪等先进科(kē)研设备。

医疗特色

小(xiǎo)儿内分(fēn)泌遗传：

在矮小(xiǎo)症、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲状腺疾病及性腺疾病等内分(fēn)泌疾病诊治方面具有(yǒu)丰富的诊治经验。在遗传代謝(xiè)病诊治方面相继开展了高苯丙氨酸血症鉴别诊断（包括尿蝶呤分(fēn)析、DHPR活性测定）、血串联质谱及尿气相色谱质谱进行40余种遗传代謝(xiè)病临床患者检测、20余种溶酶體(tǐ)酶活性测定（包括粘多(duō)糖病、戈謝(xiè)病、尼曼匹克病、各种脑白质发育不良疾病、糖原累积病等），尿粘多(duō)糖電(diàn)泳、染色體(tǐ)及基因检测等；為(wèi)遗传代謝(xiè)病患者家庭提供产前诊断，包括羊水细胞基因检测、酶活性检测或羊水代謝(xiè)产物(wù)检测。可(kě)為(wèi)临床提供从产前诊断、到新(xīn)生儿疾病筛查及临床患者诊治的一系列服務(wù)。近几年完成了 3项體(tǐ)外临床诊断试剂试验，并参与多(duō)项药物(wù)临床试验工作。

细胞遗传：

自上世纪80年代开设遗传咨询门诊至今，以遗传病诊断与产前诊断、出生缺陷防控、优生优育等為(wèi)特色。在早期即开展外周血染色體(tǐ)G、C、N显带核型分(fēn)析、羊水细胞培养和染色體(tǐ)病产前诊断。近年来，陆续开展孕妇中孕期血清學(xué)四联筛查、荧光原位杂交技术在间期羊水细胞进行胎儿染色體(tǐ)异常检测、脆性X综合征致病基因FMR1突变在正常女性人群携带率筛查、脊肌萎缩症携带者人群筛查、探索建立比较基因组杂交（CGH）技术、对染色體(tǐ)微小(xiǎo)结构异常进行诊断与产前诊断和孕妇外周血胎儿染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)无创检测。

小(xiǎo)儿消化营养：

特色主要在于先天性消化道畸形诊治；新(xīn)生儿合理(lǐ)营养支持；小(xiǎo)儿肠功能(néng)障碍的肠康复治疗；肠外营养相关并发症的防治等工作。开展围绕新(xīn)生儿消化道出生缺陷疾病的术前术后基础与临床研究。在危重新(xīn)生儿营养支持、小(xiǎo)儿肠衰竭肠康复治疗、小(xiǎo)儿先天性消化道畸形诊断及治疗、母乳营养成份的研究、儿童肥胖的预防与干预等方面开展一系列基础与临床研究。

在國(guó)内最早成功实施新(xīn)生儿短肠综合征肠康复治疗，制定短肠综合征的三阶段肠康复治疗方案，收治来自全國(guó)的短肠综合征患儿130多(duō)例。

新(xīn)生儿围产：

以新(xīn)生儿脑损伤的影像诊断和防治、宫内感染、小(xiǎo)样儿诊断、治疗和随访，早产儿综合管理(lǐ)，新(xīn)生儿感染，新(xīn)生儿营养代謝(xiè)等研究為(wèi)特色。开展宫内感染对胎儿生長(cháng)发育影响及确立胎儿感染的诊断方法、宫内感染防治及近遠(yuǎn)期随访工作；利用(yòng)床边新(xīn)生儿头颅超声，提高了新(xīn)生儿颅内出血和脑缺氧缺血性损伤的临床正确诊断率。曾牵头在我國(guó)首次制定早产儿脑损伤诊断标准。近年来研究室继续与新(xīn)生儿临床紧密联合展开了超早产儿多(duō)學(xué)科(kē)临床综合管理(lǐ)、各种新(xīn)生儿出生缺陷的早期诊断、早期干预，新(xīn)生儿感染监测评估、新(xīn)生儿营养优化、新(xīn)生儿肺损伤等研究及临床实践工作。

科(kē)研教學(xué)

儿研所先后与國(guó)内外多(duō)个单位建立了合作关系，如小(xiǎo)儿心血管专业与美國(guó) HOPE 基金会的合作项目；儿童保健与联合國(guó)人口基金会的合作 (P06) 及世界卫生组织儿童體(tǐ)格生長(cháng)发育和社会心理(lǐ)发育项目；其他(tā)研究室分(fēn)别与美國(guó)國(guó)立癌症研究所、哈佛医學(xué)院、耶鲁大學(xué)、德國(guó)海德堡大學(xué)附属儿童医院、日本东京全國(guó)新(xīn)生儿筛查质控中心、日本岛根大學(xué)医學(xué)部儿科(kē)、日本大阪城市大學(xué)医學(xué)院附属病院儿科(kē)和我國(guó)港、澳、台地區(qū)等著名儿科(kē)医疗机构建立合作交流。通过40年的建设，形成了结构合理(lǐ)，集医、教、研為(wèi)一體(tǐ)的我國(guó)儿科(kē)重要科(kē)研机构，在國(guó)内儿科(kē)界享有(yǒu)很(hěn)高声誉，在國(guó)际上有(yǒu)一定影响。

早在上世纪80年代，小(xiǎo)儿心血管和围产医學(xué)成為(wèi)上海市教委首批重点學(xué)科(kē)；儿童保健和小(xiǎo)儿内分(fēn)泌遗传代謝(xiè)专业在90年代成為(wèi)第三批重点學(xué)科(kē)；1986年牵头完成了联合國(guó)人口基金项目与卫生部的合作项目“小(xiǎo)儿智能(néng)障碍疾病的防治”， 2004年上海市科(kē)委批准建设 “上海市环境与儿童健康重点实验室”。2007年获得國(guó)家高技术发展计划（863项目）进行“遗传性代謝(xiè)病的筛查和综合防治研究”。2011年上海市科(kē)委批准建设“上海市小(xiǎo)儿消化与营养重点实验室”。儿研所先后主持和参与國(guó)家863、973项目，承担了國(guó)家科(kē)技基础性工作专项、十·五、十·一五、十·二五國(guó)家科(kē)技支撑计划子课题，先后获得國(guó)家自然科(kē)學(xué)基金重点项目、面上和青年项目30余项，上海市科(kē)委重大重点项目以及上海市教委、卫计委三年行动计划等课题。科(kē)研总经费达5000余万元。研究成果发表SCI收录论文(wén) 150余篇。获上海市优秀學(xué)科(kē)带头人、上海市领军人才计划、上海市卫生系统百人计划、浦江人才计划、曙光计划、启明星计划等25人次。

40年来，儿研所的研究成果获各级各类科(kē)技进步奖项50余项，其中“危重新(xīn)生儿营养支持基础研究与临床应用(yòng)”等國(guó)家科(kē)技进步奖4项，“中國(guó)人群母乳成分(fēn)相关功能(néng)及其临床应用(yòng)”、“苯丙酮尿症的新(xīn)生儿疾病筛查及其临床和基础研究” 等研究成果获省部级科(kē)技进步奖15项。主编《新(xīn)生儿营养學(xué)》、《新(xīn)生儿医學(xué)》《实用(yòng)儿科(kē)内分(fēn)泌手册》、《新(xīn)生儿疾病筛查》、《新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查》、《临床遗传代謝(xiè)病》、《新(xīn)生儿营养學(xué)》、主编《小(xiǎo)儿外科(kē)學(xué)（第5版）》等多(duō)部有(yǒu)行业影响力的专著。主持制定中國(guó)首部《新(xīn)生儿营养支持临床应用(yòng)指南》。举办多(duō)次有(yǒu)影响力的國(guó)际學(xué)术会议，每年举办3-5次全國(guó)继续教育學(xué)习班。数十年来，儿研所成為(wèi)儿科(kē)的研究基地，為(wèi)儿科(kē)医學(xué)培养了硕、博士研究生两百余名。