新(xīn)闻晚报记者 许沁

虽然罕见病的发病率很(hěn)低，但中國(guó)人口基数大，我國(guó)罕见病患者总数仍很(hěn)多(duō)，可(kě)谓是“罕见病绝不罕见”。上海罕见病患者约在20万左右，其中儿童患者几乎达到一半。今天，新(xīn)华医院以“一日捐”的形式，将当天儿科(kē)挂号费收入捐赠给上海市罕见病基金会，同时成為(wèi)该慈善基金的首批捐款单位。

据介绍，世界卫生组织将罕见病定义為(wèi)患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前全球已确认的罕见病有(yǒu)5000至6000种，约占人类疾病的10‰，其中，约有(yǒu)50%的罕见病在出生时或儿童期即可(kě)发病。上海市医學(xué)会罕见病专科(kē)分(fēn)会主任委员、新(xīn)华医院李定國(guó)教授说，目前上海罕见病患者大约在20万左右，其中儿童患者几乎达到一半。

上海市医學(xué)会罕见病专科(kē)分(fēn)会副主任委员、上海市儿科(kē)医學(xué)研究所副所長(cháng)顾學(xué)范教授指出：“罕见病其实是一种可(kě)防可(kě)治的疾病，它的预防為(wèi)三级预防體(tǐ)制：一级预防是针对没有(yǒu)怀孕之前的基因筛查，二级预防是怀孕以后到孩子生出来之前的筛查，三级预防是针对幼儿一岁之前的。越早查出可(kě)以越早治疗，比如：苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用(yòng)可(kě)服用(yòng)的食物(wù)，就可(kě)维持终身健康和正常。